Saiba o que é fibrose cística, condição genética rara conhecida como a “doença do beijo salgado”

Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição, no Brasil há cerca de 5 mil casos registrados, segundo estimativa da Sociedade de Pediatria de São Paulo

‘Doença do beijo salgado’ ou ‘mucoviscidose’ são apenas alguns nomes para a fibrose cística, enfermidade genética que, segundo estima a Sociedade de Pediatria de São Paulo, tem cerca 5 mil casos registrados no Brasil. Embora seja uma doença rara, é considerada uma das mais comuns no país, o que reflete a importância do Setembro Roxo, para promover informações sobre o tema.

A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa.

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), ocorre quando um gene defeituoso (e a proteína produzida por ele) faz com que o corpo gere 30 a 60 vezes mais muco que o normal, aumentando o risco de acúmulos de bactérias nas vias respiratórias, inchaço e infecções como pneumonia e bronquite. Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição.

Embora não tenha cura, é importante que a fibrose cística seja diagnosticada precocemente para que os sintomas sejam tratados desde o início. A principal forma de identificar a existência da condição é o conhecido ‘Teste do Pezinho’, realizado a partir das 48h de vida do recém-nascido até 30 dias após o nascimento.

“A análise é realizada através da coleta de sangue em papel filtro coletado do calcanhar da criança. Daí veio o nome de teste do pezinho. O exame pode detectar de 12 a mais de 100 doenças, dependendo da versão escolhida e por solicitação do médico”, explica a bioquímica e coordenadora técnica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Luciana Figueira.

Os sintomas comuns para a doença são pele e suor de sabor muito salgado (daí o ‘apelido’ da condição), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou pouco ganho de peso e diarreia, dentre outros.

Procedimento 

De acordo com a profissional, quando o Teste do Pezinho dá positivo para fibrose cística, o laboratório realiza exames adicionais para confirmar o diagnóstico. “No caso da fibrose cística, a Pesquisa da Mutação Delta e o Painel de 16 Mutações são os exames complementares que auxiliam o médico a fechar o diagnóstico”, comenta.

O Teste do Pezinho pode ser encontrado na rede pública para identificação de até 50 doenças, incluindo a fibrose cística. Já na rede privada, além de poder rastrear mais de 100 doenças, conta ainda com outras vantagens, como o atendimento remoto.
 

“Além de estar disponível em todas as nossas unidades do Sabin, a coleta pode ser domiciliar ou até mesmo na maternidade em que se encontra a criança. Basta agendar o serviço de atendimento móvel pelo site e escolher o local”, explica Luciana Figueira.

Prevenção e tratamento 

Por ser uma doença genética, herdada a partir de um gene defeituoso do pai ou da mãe, não é possível prevenir a fibrose cística. Por outro lado, o diagnóstico precoce pelo médico, o acompanhamento e tratamento por ele indicados promovem o bem-estar ao paciente.


Grupo Sabin | Referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente, o Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com cerca de 7000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.
 

Presente em 15 estados, além do Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende mais de 6,5 milhões de clientes ao ano em 350 unidades distribuídas de norte a sul do país.
 

O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra um portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde – solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.